Bethesda, Md. -- Hoy, la Cystic Fibrosis Foundation presentó su programa Path to a Cure, un ambicioso programa de investigación que busca ofrecer tratamientos y una cura para la causa subyacente de la enfermedad de cada persona con fibrosis quística (FQ). La Fundación desafía a posibles colaboradores para que presenten propuestas que aceleren el ritmo del progreso en el descubrimiento y el desarrollo de medicamentos contra la FQ; además, tiene la intención de asignar 500 millones de dólares al esfuerzo hasta el año 2025.
“La Fundación tiene un largo historial de éxitos en facilitar el desarrollo de nuevas terapias para la fibrosis quística. Nuestras audaces inversiones en una investigación innovadora provocaron el desarrollo de moduladores de CFTR, medicamentos que actualmente están transformando la vida de las personas con FQ,” afirmó el Dr. Michael P. Boyle, vicepresidente sénior de Desarrollo Terapéutico de la Fundación. El Dr. Boyle asumirá el rol de director ejecutivo a partir del 1 de enero de 2020. “Creemos firmemente que aún tenemos por delante trabajo muy importante y desafiante. Vemos una oportunidad sin precedentes para identificar y hacer avanzar los tratamientos y una cura para la causa subyacente de la enfermedad de cada persona con FQ; usaremos todas las herramientas disponibles para hacer avanzar la investigación que nos llevará a ese punto.”
El programa se basa en la exitosa estrategia de filantropía de riesgo de la Fundación para estimular la inversión de la industria en la FQ. Además de la financiación, la fundación ofrece a los socios una variedad de recursos para reducir el riesgo en el descubrimiento y desarrollo de medicamentos contra la FQ, inclusive la red más grande del mundo de sitios de ensayos clínicos sobre fibrosis quística y un laboratorio dedicado para apoyar la investigación traslacional para posibles programas terapéuticos.
Aún quedan necesidades importantes, a pesar del notable progreso
Los avances terapéuticos están ayudando a las personas con FQ a vivir vidas más largas y saludables. Como parte de este esfuerzo, la Fundación ha priorizado la identificación de enfoques innovadores para las personas que no responden a los tratamientos que están actualmente disponibles.
Las mutaciones sin sentido, también llamadas mutaciones “x” o “de parada”, afectan aproximadamente al 12 por ciento de la comunidad con FQ. El descubrimiento y desarrollo de medicamentos dirigidos a estas mutaciones es notoriamente difícil. Si bien se espera que algunas personas con una sola mutación sin sentido se beneficien de los tratamientos recién aprobados, muchos requerirán enfoques terapéuticos completamente nuevos para abordar la causa subyacente de su enfermedad. Más allá de la FQ, hay más de 1000 otras enfermedades causadas por mutaciones sin sentido, y prácticamente todas ellas han eludido a los investigadores que buscan terapias aprobadas por la FDA.
El Dr. William Skach, vicepresidente sénior de Asuntos de Investigación, agregó: “La Fundación ha desempeñado un papel fundamental al dirigir el descubrimiento y el desarrollo en la FQ hacia oportunidades más prometedoras y al eliminar los obstáculos para el progreso. Con Path to a Cure, buscamos asociarnos con los principales innovadores de todo el mundo para ofrecer la próxima generación de avances transformadores en la FQ, acelerar los tratamientos para las personas con mayores necesidades, y avanzar hacia nuestro objetivo de obtener una cura para todos.”
Muchos caminos, una sola misión
Path to a Cure se centra en tres estrategias centrales para abordar la causa subyacente de la FQ: reparar la proteína CFTR rota; restaurar la proteína CFTR cuando esta no existe; y reparar o reemplazar la mutación genética subyacente para abordar la causa subyacente de la FQ. Cada enfoque requiere un conjunto diferente de herramientas y conocimientos científicos, lo que lleva a la Fundación a reunir a investigadores y líderes de la industria de una variedad de disciplinas para avanzar en múltiples áreas de investigación en paralelo.
Reparación y restauración de la proteína CFTR
Reparar una proteína CFTR defectuosa, o restaurar la producción de proteína CFTR cuando no hay una presente, permitiría el transporte de cloruro dentro y fuera de las células, para aumentar el líquido en la superficie celular y reducir el moco espeso y pegajoso que afecta los pulmones y otros órganos en las personas con FQ. La Fundación continúa fomentando el desarrollo de terapias moduladoras nuevas y mejoradas para reparar la proteína defectuosa; además, está progresando en las terapias para restaurar la proteína CFTR cuando no está presente. Las áreas de interés incluyen enfoques que se dirigen a las mutaciones sin sentido y otras mutaciones raras, inclusive la terapia con ARNt, agentes de lectura y terapias de nucleótidos cortos, además de tratamientos agnósticos de mutación que podrían ayudar a todas las personas con FQ, como la terapia con ARNm.
Apuntar a la causa subyacente de la enfermedad
Las terapias basadas en la genética, que incluyen enfoques de reemplazo y edición de genes, se consideran la estrategia más prometedora para curar la FQ, ya que tienen el potencial de abordar la causa genética de la enfermedad. La administración de estas terapias es un desafío en lo que respecta a la FQ, debido a la dificultad de superar las defensas inmunes naturales del cuerpo para transportar un gen saludable a las células pulmonares de las personas con FQ. Esta es una prioridad inmediata para la Fundación. La Fundación actualmente financia dos programas de la industria destinados a la entrega de genes, con el objetivo de avanzar en estudios clínicos en el año 2021.
Visite cff.org/PathtoaCure para obtener más información sobre la investigación que se financia con el compromiso de Path to a Cure y para seguir el progreso de los múltiples esfuerzos de investigación que están en marcha.
Contacto con los medios
Jess Rowlands
Correo electrónico: jrowlands@cff.org
Teléfono: 240-482-2857
Contacto con la industria
Lindsey Beaman
Correo electrónico: lbeaman@cff.org
Teléfono: 240-200-3780